Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.
Для чего же проводятся генетические анализы?
Результаты генетического исследования помогут выяснить:
- Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
- Вероятность появления осложнений при беременности;
- Степень риска развития разных патологий у плода;
- Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.
В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.
Кто должен посетить генетика?
Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.
Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:
- В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
- Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
- У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
- В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
- Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
- Возраст мужчины больше 40 лет;
- Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
- Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
- Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).
Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.
Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?
На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.
Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:
- До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
- От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
- Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.
Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.
Неинвазивные методы диагностики
УЗИ (ультразвуковая диагностика)
Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.
Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).
УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.
Биохимический скрининг (специальный анализ крови)
Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.
Инвазивные методы диагностики
Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.
К инвазивным методам относятся:
Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.
Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.
Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.
Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.
Как-то начили за здравие… то есть начали с планирования беременности, а продолжили диагностикой уже во врем беременности. Хотелось бы подробнее почитать именно о подготовке к зачатию и беременности, совместимости будущих родителей, о возможности ЭКО при наличиии противопоказаний к естесвенной беременности.
Очень полезная статья и сайт. Подчерпнула для себя много нового и интересного. Очень надеюсь на новые публикации. Спасибо за информацию
Генетический анализ при беременности очень важен, поскольку в нем он может обнаруживать аномалии у плода, и это улучшает качество жизни матери и ребенка
На этом важном этапе, таком как беременность, очень важно контролировать химию крови и оценивать клетки для изучения поведения гематологии и убедиться, что все в идеальном состоянии, чтобы заботиться о здоровье нашего ребенка и нашем здоровье. и предотвратить будущие болезни, которых можно избежать. Все можно избежать при осмотре во время состояния беременности и предотвратить многие осложнения, при этом очень важно изучение только образца крови.
В наше время нужно обязательно сдавать анализы и проходить такого врача как генетик.Я когда была беременна, тоже проходила и сдавала все анализы это прежде всего можно исключить проблемы со здоровьем малыша.Особенно теперь когда такая плохая экология.
Врач генетик это новое в нашей медицине и очень важный. Я когда была беременна, тоже проходила и сдавала все анализы это прежде всего можно исключить проблемы со здоровьем малыша.Особенно теперь когда такая плохая экология.
Генетический анализ играет важную роль перед тем, как идти на такой шаг как беременность, ведь и правда могут выявить какую-нибудь проблему, а из-за этой проблемы могут быть проблемы со здоровьем ребёнка, так что это и правда очень важно!
А авторам статьи отдельное спасибо за столько подробную и ясную информацию!
Это конечно хорошо было бы сделать этот генетический анализ только вот на практике им редко кто пользуется. Все случается само по себе секс и беременность. Им даже не часто пользуются знаменитости. И говоря нужен или нет да в общем нет.
Генетический анализ играет очень важную роль в зачатие ребёнка и жизни, ибо мы не знаем какие болезни и прочее таим в себе. Важно сделать его раньше чем проявится какая то болезнь ибо в противном случае патология. Врачи которые этим занимаются должны гордится своей профессией ибо они продолжают будущие поколения.
Друзья,всем доброго времени суток!)
К рождению детей нужно подходить за ранее и естественно планируя-ведь это самое дорогое что есть у нас с вами!) Особенно это касается генетического анализа который просто необходимо нужно сделать!) Это для нашего общего блага!)